Oleh : Syamhudi

 

Jakarta, Mediaprofesi.com – Di dunia saat ini penyakit langka telah mendapat perhatian serius, karena penyakit ini mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian yang rendah.

 

Saat ini, ada sekitar 6000-8000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia. Sebanyak 75% dari pasien penyakit langka adalah anak-anak.

 

Bahkan, 30% pasien merupakan anak-anak di bawah usia 5 tahun dan hanya sekitar 5% pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.

 

“Di Indonesia pasien penyakit langka kurang dari 2000 orang dari total jumlah penduduk Indonesia,” ujar DR.Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) dalam acara talk show dengan tema “Bridging Health and Social care” di Gedung IMERI FKUI, hari Selasa (13/3/2019) di Jakarta.

 

Oleh karena pasien penyakit langka ini sangat sedikiti sekali, sehingga tidak semua industri farmasi mau memproduksi, mengingat obat yang tepat bagi pasien itu sendiri juga belum ditemukan, dan kalau pun ada obatnya itu pun sangat mahal sekali.

 

Dalam acara talkshow tersebut, diungkapkan bahwa untuk memproduksi susu bagi pasien penyakit langka sendiri di produksi di Belanda, dan hanya ada 1 pabrik yang memproduksi. Bahkan susunya sendiri di produksi 6 bulan sekali untuk kebutuhan di seluruh dunia.

 

Menurut Dr Damayanti, sebelum di produksi biaya nya produsen meminta kepada setiap negara untuk mengirimkan data kebutuhan susunya, setelah terkumpul dari seluruh dunia, baru lah di produksi. Dikatakan, bahwa dalam produksi ini, biasanya industry tidak mengambil keuntungan, tetapi benar-benar untuk sosial, pasien hanya membayar biaya kemasan saja.

 

Itu saja, menurut Dr Damayanti, bhwa orang tua pasien minimal mengeluarkan dana untuk susu bisa mencapai Rp 7 juta, belum lagi asupan makanan nya, bisa dibayangkan berapa besar pengeluaran yang ditanggung oleh keluarga pasien.

 

Bahkan ada yang mengeluarkan dana untuk kebutuhan susu dan asupan gizi makanan bagi penyakit langka terbut, kalau ditotal dalam satu tahun bisa mencapai Rp 1 – 5 miliar.

 

Namun sayangnya, penyakit langka ini kurang mendapat perhatian dari pemerintah Indonesia, hal ini bisa dilihat dengan tidak dimasukkan ke dalam Jaminan Kesehatan Nasional sebagai komponen yang harus ditanggung negara.

 

Saat ini, ujar Dr. Damayanti, Indonesia masih menghadapi tantangan malnutrisi ganda, salah satunya ditandai dengan 30,8% balita Indonesia dengan kondisi stunting, selain itu obesitas pada anak juga menjadi masalah.

 

Malnutrisi dapat dicegah bila pemenuhan asupan nutrisi harian dipenuhi sesuai kebutuhan anak, terutama pada 1000 hari pertama kehidupan yang menentukan kondisi kesehatan mereka di masa depan.

 

“Pemenuhan nutrisi anak-anak dengan penyakit langka merupakan komponen penting yang tidak boleh luput menjadi perhatian,” paparnya.

 

Pemenuhan nutrisi yang tepat sejak di usia dini perlu menjadi perhatian karena usia dini merupakan masa terbaik optimalisasi tumbuh kembang seorang anak di masa depan.

 

Mengenai penyebab penyakit langka, Dr. Damayanti, sekitar 80% penyakit langka disebabkan karena kelainan genetic. Salah satu penyakit langka yang dapat diobati disebabkan oleh inborn error of metabolism. Penyakit ini disebabkan karena pasien kekurangan enzim tertentu yang menyebabkan penumpukkan atau kekurangan zat tertentu yang dapat mengganggu fungsi organ tubuh.

 

Selain pencegahan, penanganan dan perawatan anak dengan penyakit langka sangat penting, khususnya pemenuhan nutrisi pada masa krusial tumbuh kembangnya untuk mencegah kondisi malnutrisi, termasuk stunting.

 

Bagi setiap anak, pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan merupakan fondasi awal untuk mendukung pertumbuhan yang baik. Seringkali anak dengan penyakit langka yang memerlukan formula medis khusus untuk memenuhi kebutuhan nutrisi mereka.

 

“Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting. Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berarti kondisi kognitif anak dapat dinomorduakan,” ungkap Dr. Damayanti.

 

Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya orphan food, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah.

 

Orphan food sendiri merupakan bagian dari pangan olahan/ formula medis khusus untuk kondisi penyakit langka yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan bagi pasien dengan penyakit langka baik sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung.

 

Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menjelaskan, kami ingin meningkatkan pengetahuan masyarakat mengenai penyakit langka, kondisi, serta kebutuhan nutrisi anak-anak dengan penyakit langka di Indonesia.

 

Peni menjelaskan, di komunitas kami, banyak orang tua yang membutuhkan dukungan bahkan untuk memenuhi kebutuhan nutrisi anak-anak sehari-hari. Sampai saat ini, formula medis khusus belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) karena tidak tercatat dalam Formularium Nasional yang dikeluarkan oleh Kementerian Kesehatan.

 

“Padahal, spesifikasi, peruntukan dan distribusinya sudah diatur dalam peraturan BPOM. Kami berharap pemerintah dapat membantu kami, agar formula medis khusus dapat dijamin melalui skema JKN, sehingga meringankan biaya kebutuhan penanganan anak-anak kami,” ujar Peni.

 

Pada kesempatan ini, Peni mengungkapkan dukungan pemerintah sangat dibutuhkan oleh orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka.

 

Dalam menangani kasus penyakit langka, RSUPNCM telah berhasil mendiagnosa dan menangani beberapa penyakit langka yang memerlukan orphan food seperti fenilketonuria, maple syrup urine disease, isovaleric acidemia, dan lain-lain.

 

Beberapa penyakit langka lain juga seringkali disertai dengan gangguan pertumbuhan yang memerlukan oral nutrition supplement. * (Syam)